
韩国首尔大学医学院基因医学研究所和生物科技企业Macrogen于10月6日宣布,他们已经以韩国人基因为对象,构建了具有最高技术精确度的亚洲人种标准基因组。“人类基因组计划(HGP)”在2000年就人类的基因信息首次发表了破译结果,但后来因技术上的局限,仍有部分未得到破译而留下了“空白”。此次研究结果已在国际学术杂志《自然》网络版——“论文特集”专栏发表,《自然》也拟于13日刊登这一研究结果。
《自然杂志》在提交给世界各新闻媒体的新闻资料中给予了罕见的好评,材料中指出,“此次公布的韩国人标准基因组是现存基因组中最为完整的标准基因组,同时也是人种特异性的最早标准基因”,“这一亚洲人种标准基因是可用于未来精密医学的医学用标准基因”。
现存的人类标准基因“GRCh38(Genome Reference Consortium human build 38)”是以白人为主并采用部分黑人基因组所做的分析。因此,在分析亚洲人种基因组方面存在着一定问题。此次研究结果所揭示的亚洲标准基因组与GRCh38相比,在大约1.8万个区间呈现出显著的结构性差异。首尔大学医学院基因医学研究所所长徐廷瑄表示,“此次高精确度亚洲人种标准基因组的完成为推行亚洲精密医学计划奠定了重要基础”,“将确保韩国在针对亚洲各个国家、各个民族类别的标准基因项目中获得技术上的主导权,使韩国今后能够在面向45亿亚洲人的精密医疗方面发挥领军作用”。
GRCh38此前在190项DNA领域因技术局限处于无法确认的空白状态,因而在标准基因组活用方面存在局限性,而此次韩国的联合研究小组填补了其中的105项空白。
首尔大学医学院与Macrogen的联合研究小组以此次研究结果为基础,计划从今年2月开始的三年内斥资1200亿韩元,展开一项以10万名亚洲人为对象的基因组信息分析项目,印度、日本等19个国家将参与这一项目。
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